Fougère

Fern a 2 ans et demi (date de naissance 22 juillet 2008). C'est une belle fille que nous aimons tous!

Ma grossesse avec Fern était différente depuis le début. À 8 semaines, j'ai eu une scintigraphie car j'avais des saignements et des douleurs. Tout semblait ok, j'étais toujours enceinte. Le scan de 12 semaines était bien, et le test sanguin pour un duvet est revenu comme à faible risque. Alors que j'arrivais à mon scan de 20 semaines, j'avais le sentiment tenace que tout n'était peut-être pas bien.

Lorsque nous sommes allés pour le scanner, il est apparu que Fern avait un intestin échogène, qui est un marqueur doux pour Down et qu'il y avait aussi un excès de liquide amniotique. Nous avons été testés pour toutes sortes de choses, y compris la fibrose kystique, qui sont toutes revenues claires. Nous avons refusé un amnio car j'avais ce bébé, duvet ou pas.

Le polyhydramnios a empiré mais ça allait. J'ai été testé pour le diabète gestationnel mais c'était négatif. J'ai fini par aller à l'hôpital pour être induite quelques jours avant l'arrivée de Fern. L'hôpital m'a laissé nul par voie orale toute la journée car ils ont insisté pour me briser les eaux au théâtre en raison du risque de prolapsus du cordon. C'était horrible car ils s'étaient également préparés pour une section de `` crash '' en raison du risque de proplapse du cordon, avec un anaéthétiste en vol stationnaire et toutes sortes d'instruments chirurgicaux effrayants et une machine de resusitair pour bébé.

Quoi qu'il en soit, je n'avais heureusement pas besoin de cela et tout progressait rapidement. Fern est née la main sur la tête, puis elle est restée coincée. Elle avait une dystocie de l'épaule. Elle a été délivrée de force et m'a littéralement arrachée. Elle ne respirait pas et était d'une couleur horrible. Elle a été immédiatement transmise à l'un des nombreux membres du personnel médical qui étaient apparus dans la pièce, un pédiatre extrêmement calme qui venait de la soigner. Elle a immédiatement pris le sein et a commencé à se nourrir, environ 45 minutes après la naissance, ce qui a étonné tout le monde! Elle pesait 9 lb 10 oz, ce qui est gros, et je ne mesure que 5 pi 1 po, donc les médecins étaient assez soulagés que tout se soit bien passé.

Peu de temps après la naissance, Fern a été référée pour le dépistage de Down en raison de ses caractéristiques légèrement dysmorphiques qui sont revenues claires. J'ai même demandé au pédiatre s'il pensait qu'elle pouvait avoir un syndrome de la mosaïque en raison des symptômes bénins, mais il l'a rejeté comme «trop inhabituel» car il n'avait jamais vu de cas.

À environ 3 mois, j'ai mentionné au visiteur de santé que je craignais que Fern ait quelque chose de rare. Elle était hypotonique et je ne pensais pas qu'elle pouvait voir correctement. Même si elle est mon deuxième enfant, cela n'a apparemment compté pour rien dans les enjeux de l'expérience et cela a été attribué à un symptôme de mon PND qui avait été diagnostiqué.

Finalement, après quelques mois de plus, j'ai été renvoyé au pédiatre d'origine de Fern qui, dans les 5 minutes suivant mon arrivée, a rejeté mes inquiétudes concernant la vue de Fern et les mains serrées, m'a dit qu'il y avait des problèmes avec la structure de son cerveau - sans aucun scan ou quoi que ce soit. - et qu '«elle n'en viendrait jamais vraiment à grand-chose». J'avais le cœur brisé et je suis rentré chez moi dans un état terrible.

Nous avons été référés à un agent de développement de l'enfant, qui est incroyable. Elle s'est arrangée pour que Fern ait de la physiothérapie, de l'ergothérapie, l'a référée aux consultants en optique et s'est arrangée pour qu'elle voie un pédiatre différent et nettement meilleur. Un EEG et une IRM ultérieurs étaient complètement clairs, indiquant juste une autre erreur que son pédiatre initial a faite.

Fern a finalement pu voir un généticien il y a environ 8 mois et les résultats sont maintenant de retour. Son généticien a suspecté PKS dès le début car elle est le deuxième cas qu'il a vu et reconnu ses traits, principalement sa racine des cheveux.

Fern est merveilleux et a enrichi toutes nos vies. Les soins qu'elle reçoit maintenant sont incroyables et je serai toujours redevable à ses médecins thérapeutes et au centre VI pour l'aide et le plaisir qu'ils apportent à Fern.

Son physio est convaincu que Fern sera mobile car elle est assez forte. Elle ne semble pas avoir de problèmes de santé, pas de problèmes d'organes majeurs, pas de problèmes d'alimentation (seulement qu'elle AIME sa nourriture !!), pas d'épilepsie. Elle a un VI, est légèrement malentendante et a la ligne de cheveux distinctive de PKS. Nous sommes toujours optimistes que Fern pourra vivre une vie soutenue lorsqu'elle sera plus âgée, et aura un certain degré d'indépendance, nous travaillerons toujours dans ce sens.

Elle est la fille la plus heureuse et est la lumière brillante dans la vie de sa maman, son papa et son grand frère et nous ne la changerions pas pour le monde xxxx