Jake

Jake est né le 13 septembre 2003. J'ai eu une grossesse normale et saine et nous ne savions pas qu'il y avait un problème jusqu'au lendemain de la naissance de Jake. Au départ, le pédiatre a remarqué sa grande fontanelle (point faible) et elle a pensé qu'il avait une fente palatine. Il a fini par y avoir beaucoup plus d'anomalies physiques en plus des problèmes d'alimentation et il a été transféré, sans moi, dans un autre hôpital où il a passé les 18 jours suivants à l'USIN. Il a été poussé et poussé et testé pour divers syndromes. Nous avons été libérés de l'hôpital sans diagnostic une fois qu'il a commencé à prendre du poids et à manger seul. On nous a dit qu'il y avait définitivement «quelque chose qui ne va pas»…. Les médecins ne savaient tout simplement pas quoi. L'inconnu était le pire.

À 6 mois, nous pensions que Jake avait commencé à avoir des crises et que cela devenait «la dernière pièce du puzzle». Le généticien de Jake s'est souvenu avoir lu quelque chose sur le syndrome de Pallister-Killian (PKS) et les convulsions et il a décidé de faire une biopsie cutanée. Inutile de dire que dans les 2 semaines, nous avons eu notre diagnostic.

Jake est globalement retardé. Il a des déficiences auditives et visuelles. Il a eu sa première paire d'aides auditives à l'âge de 3 mois et sa première paire de lunettes à l'âge de 2 ans et demi. Il est non verbal, mais signera de manière incohérente pour plus, manger et boire. Il n'est pas ambulatoire, mais il adore donner des coups de pied et rouler d'un côté à l'autre. Jake a des convulsions et a récemment souffert de reflux et d'épisodes apniques / épileptiques hors du sommeil avec des dé-saturations significatives de son oxygène. Malgré ces épisodes, il est plus alerte, plus heureux et plus réactif que jamais! Il adore les bisous, les chatouilles, être en famille et bien sûr, son jouet serpent vibrant.

Mike et moi nous sentons comme les parents les plus chanceux du monde à avoir la chance d'avoir un ange sur terre! Jake est ici pour une raison. Nous le voyons tout le temps - il change les gens. Les gens écoutent son histoire et voient ce qu'il traverse chaque jour et cela aide à mettre les choses en perspective. Jake rayonne simplement "PURE AMOUR INCONDITIONNEL" dans tous les sens de la phrase. Les larmes d'inquiétude et de désespoir depuis qu'il a passé ses premières semaines à l'USIN se sont transformées en larmes de joie constantes que nous partageons maintenant avec un réseau étendu de familles et d'amis. Le frère et la sœur de Jake (Brandon et Kayla), âgés de 4 ans, attendent juste que Jake «devienne grand comme eux» J. Ils l'aiment en morceaux!

J'adore Jake de tout mon cœur et je sais juste qu'il y a des possibilités infinies pour lui. Il y a tellement plus qu'il accomplira - ce sera simplement selon ses conditions et à son rythme!

Pour en savoir plus sur Jake, visitez son site Web à www.jakezane13.com

- Nicole Zane (la mère de Jake)