Kaelyn

Pendant la grossesse de Kaelyn, mon mari et moi avons appris qu'elle souffrait d'hydronéphrose. J'ai eu le cœur brisé à cette nouvelle parce que ma fille aînée a souffert d'hydronéphrose pendant les deux premières années de sa vie. Je me souviens avoir pensé que c'était la pire chose que mon pauvre bébé pouvait avoir, et j'ai pleuré pendant des jours en pensant qu'elle devait passer tous les tests et les infections rénales douloureuses que mon aîné avait dû endurer. Quand Kaelyn est née, je l'ai regardée et j'ai pensé qu'elle était le bébé le plus adorable et trapu que j'aie jamais vu. Le médecin qui l'a accouchée a en fait fait un commentaire sur sa force et le fait qu'elle était le seul bébé qu'il ait jamais mis au monde qui l'a combattu quand il a essayé d'aspirer la crasse de son nez. J'étais un peu inquiète quand ils l'ont ramenée pour son bain et l'ont gardée pendant environ cinq heures. Quand j'ai demandé aux infirmières pourquoi elles ne l'avaient pas ramenée dans ma chambre, on m'a dit que son taux de glucose était un peu bas, alors ils avaient juste besoin de la nourrir et de me l'amener dès que ses ils l'ont fait.

Ce n'est que le matin après la naissance de Kaelyn que j'ai été informé que quelque chose pouvait peut-être aller mal avec elle. Je me souviens avoir été seule dans la chambre avec Kae lorsque le pédiatre de l'hôpital est entré. Elle m'a fait savoir que Kaelyn avait échoué à son test auditif pour nouveau-né et qu'elle soupçonnait Kae d'avoir le syndrome de Down à cause de ses traits dimorphes. Ils ont prélevé du sang pour une analyse chromosomique et m'ont fait savoir qu'il nous faudrait environ deux semaines pour obtenir les résultats. Après deux semaines longues et déprimantes, nous avons reçu la plus grande nouvelle de tous les temps ... L'analyse chromosomique de Kaelyn est revenue à la normale, et elle allait bien! Pour améliorer les choses, nous avions vu une urologue, et son hydronéphrose avait disparu! Et un ORL a dit que l'audition de Kaelyn était bien aussi, et qu'il n'était pas nécessaire qu'elle revienne! Mes prières ont été exaucées et tout allait bien. Son pédiatre avait remarqué qu'elle avait une luette bifide, mais il m'a rassuré qu'elle allait bien ... et que ce n'était pas si étrange qu'un événement.


Quand Kaelyn avait environ quatre mois, j'ai commencé à remarquer qu'elle n'atteignait pas ses jalons. Elle ne répondait pas non plus aux bruits, et ses yeux bougeaient d'un côté à l'autre et tremblaient beaucoup. Quand j'en ai parlé à son médecin, il m'a assuré que tous les enfants se développaient différemment, mais que Kaelyn allait bien. Quand je l'ai emmenée pour son bilan de santé de six mois, je l'ai évoqué à nouveau, et j'ai également mentionné que j'étais préoccupé par son front bombé. Son pédiatre a dit que c'était normal, mais m'a référé à un neurologue pour apaiser mes inquiétudes. Le neurologue a fait un scanner et nous a fait savoir que tout semblait normal. Kaelyn avait juste un peu de liquide supplémentaire dans son front, mais il était sûr que cela disparaîtrait en vieillissant. Il nous a cependant référé à un autre ORL parce qu'il soupçonnait une perte auditive. Encore une fois, mon mari et moi avons poussé un soupir de soulagement. Mon mari et moi étions toujours inquiets du fait que Kaelyn n'atteignait pas ses jalons, et à ses neuf mois physiques, nous avons insisté auprès de son pédiatre sur le fait que quelque chose n'allait pas. Il a finalement accepté et a déclaré que la prochaine étape serait de voir un généticien. Je me souviens m'être sentie si heureuse que nous obtenions enfin des réponses pour mon bébé. Quand nous avons vu le généticien, il a souligné que les cheveux clairsemés de Kae étaient étranges (nous plaisantions toujours qu'elle avait un mulet étrange). Il a également mentionné quelques autres caractéristiques «anormales» que Kaelyn avait, et a assuré à mon mari et moi que nous obtiendrions les réponses que nous recherchions. Dès que nous sommes rentrés chez nous après notre rendez-vous avec le généticien, je suis monté sur mon ordinateur portable et j'ai commencé à rechercher toutes les caractéristiques de Kaelyns et les problèmes médicaux. PKS était en fait la première chose qui est apparue dans mon moteur de recherche. J'ai lu un peu sur PKS, mais je l'ai en quelque sorte rejeté comme un diagnostic possible parce qu'elle n'avait pas beaucoup de problèmes médicaux majeurs associés. J'en ai pris note dans mon téléphone pour pouvoir en discuter avec son généticien lors de notre suivi, et je l'ai oublié. Ils ont prélevé du sang pour un microréseau en même temps que Kaelyn a subi une intervention chirurgicale pour réparer son exotropie, et environ cinq semaines après, nous avons reçu un appel de son généticien disant que tout était revenu à la normale! J'étais tellement excité que j'ai complètement oublié de l'interroger sur PKS.

Une fois de plus, nos prières ont été exaucées, et j'ai enfin pu commencer à profiter de ma fille et arrêter «d'essayer de trouver quelque chose qui ne va pas avec elle», comme ma famille me l'a dit. Quelques mois ont passé ... nous sommes rentrés chez nous pour nous rapprocher de la famille, j'ai donné naissance à notre troisième enfant, et tout allait bien. Kaelyn avait été diagnostiqué comme étant un retard de développement, une déficience auditive et légalement aveugle. Elle faisait du PT, de l'ergothérapie, de l'orthophonie et de la thérapie visuelle chaque semaine (certains deux fois par semaine). Même si elle excellait dans ses thérapies et devenait beaucoup plus forte, j'avais encore du mal à accepter que Kaelyn n'avait pas de diagnostic souligné qui expliquait tous ses problèmes médicaux. Je pleurais pour m'endormir presque tous les soirs, pensant qu'il y avait quelque chose de plus dans son état que nous ne le savions. Allongé au lit une nuit sans sommeil, j'ai commencé à parcourir mon téléphone et je suis tombé sur la note que j'avais mise dans mon téléphone quelques mois auparavant, à propos de PKS (que j'avais complètement rejetée parce que ses analyses de sang étaient revenues à la normale). Ma curiosité a eu raison de moi et je suis allé sur le site Web de PKS Kids. La première chose que j'ai faite a été de regarder les photos de tous les beaux enfants sur le site Web. Cela m'a étonné, car beaucoup d'enfants ressemblaient tellement à ma Kaelyn. J'ai commencé à lire, et quand j'ai lu que PKS n'était généralement pas détecté dans les analyses de sang, tout a cliqué! C'était comme si tout avait enfin un sens!

J'ai immédiatement envoyé un e-mail au Dr Ian Krantz de CHOPS et à Gretchen de PKS Kids avec tous les problèmes de santé de Kaelyn et mes nouveaux soupçons qu'elle pourrait avoir PKS. À ma grande surprise, ils ont tous les deux renvoyé mes e-mails en quelques heures, convenant que PKS pourrait éventuellement être la cause de tous les problèmes médicaux de Kaelyn. Après être allé chez le médecin de Kaelyn avec mes soupçons, le processus d'essayer de faire des tests pour un diagnostic a commencé. Cela s'est avéré plus difficile que prévu. Le généticien d'origine de Kaelyn n'a pas voulu commander une biopsie cutanée ou un frottis buccal pour tester la PKS. On m'a dit qu'il n'était pas familier avec PKS (même s'il a en fait diagnostiqué d'autres cas ici au Texas). J'ai même eu l'impression d'être impoli, même en demandant que les tests soient effectués; quand on m'a demandé pourquoi je «n'étais pas satisfait de la façon dont il avait évalué et traité ma fille». (J'ai appris plus tard en lisant les dossiers qu'il avait transmis à son deuxième généticien, qu'il avait initialement suspecté PKS, mais a écarté ses soupçons car Kaelyn ne présentait pas beaucoup de caractéristiques). Avec l'aide de Gretchen de PKS Kids, j'ai pu localiser un généticien incroyable qui a diagnostiqué d'autres cas de PKS ici au Texas. Une semaine et un jour après une biopsie cutanée, nous avons reçu l'appel téléphonique que nous attendions depuis vingt mois. Kaelyn a reçu un diagnostic de syndrome de Pallister-Killian. Même si nous savions à peu près que Kaelyn avait PKS, lorsque le diagnostic a été confirmé, c'était comme si tout l'air avait quitté mon corps. Son père et moi avons été dévastés. Je me souviens que pendant que je pleurais, je me suis arrêté et j'ai regardé Kaelyn, qui était assise par terre dans le salon. Elle s'est tournée vers moi, et comme si elle était au bon moment, elle m'a donné le sourire le plus incroyable. C'était comme si elle me disait que tout allait bien se passer.

Ma famille commence et finit avec Kaelyn. Tout le monde gravite vers elle et sa personnalité grincheuse, mais adorable. Je sais qu'elle n'aura jamais une vie «normale», mais elle en aura une heureuse pleine d'amour, de câlins et de baisers. Elle ne peut pas parler, mais elle vous fait certainement savoir ce qu'elle veut et si elle n'est pas contente. Elle fait les expressions faciales les plus drôles et a le sourire le plus incroyable, qui peut éclairer n'importe quelle pièce. Elle est le meilleur bébé de tous les temps et ne pleure jamais à moins qu'elle ne souffre vraiment. Elle aime jouer seule, mais va parfois commencer à jouer avec sa grande sœur ... mais ne veut rien avoir à voir avec son petit frère qui l'adore absolument lol. Elle est définitivement la patronne de la maison et veille à ce que tout le monde le sache. Kaelyn n'a que 1 an et 8 mois, mais c'est la personne la plus forte que je connaisse. Elle a enseigné à ma famille ce qu'est la vraie beauté et l'altruisme. Elle nous a ouvert les yeux sur la valeur de la vie et sur la facilité avec laquelle nous prenons les petites choses de la vie pour acquises. Je suis une meilleure mère pour mes trois enfants grâce à Kaelyn. Je sais qu'il y aura de nombreuses périodes difficiles à venir pour Kaelyn et ma famille, mais tant que ma princesse aura un sourire sur son visage, rien d'autre ne compte ... elle est la sienne parfaite