Patrick

Patrick est né le 7 juin 2010, un beau bébé en bonne santé. Nous n'avions aucune idée, à ce moment-là, que quelque chose était différent. J'ai eu un surplus de liquide amniotique pendant la grossesse, mais rien d'autre pendant les 9 mois, qui a indiqué un problème. Après sa naissance, il a eu du mal à prendre le sein et à se nourrir, mais il n'y avait pas de raison immédiate de s'inquiéter. J'ai vraiment commencé à avoir le sentiment qu'il y avait un problème vers 5-6 mois quand il ne franchissait pas les étapes qu'il aurait dû. C'était l'instinct de la mère, je suppose, parce que les gens ont simplement expliqué comment tous les enfants apprennent à leur propre rythme et qu'il va bien. En tant qu'enseignante, je m'en rends compte, mais en tant que mère, vous savez juste quand quelque chose ne va pas. Le pédiatre nous a donc mis en place avec une intervention précoce. Elle pensait aussi que nous devions voir un généticien, à cause de ses retards ainsi que de certaines de ses caractéristiques faciales qui devenaient de plus en plus évidentes pour nous (yeux espacés, cheveux anormaux, etc.). Nous sommes entrés dans le bureau du généticien en famille et elle a tout de suite su, rien qu'en regardant Patrick et en entendant ses symptômes, qu'il avait PKS. Effectivement, son test sanguin est revenu positif et Patrick a été diagnostiqué le 31 mars 2011, il avait presque 10 mois. Elle nous a expliqué ce que c'était et nous avons suivi des conseils génétiques pour nous aider à mieux le comprendre. J'ai dit au médecin de me donner un site Web auquel elle avait confiance pour plus d'informations, car si elle ne le faisait pas, je le rechercherais sur Google et nous savons tous à quel point cela se passerait. Elle m'a donc donné le site pkskids, qui a été une excellente ressource pour ne pas se sentir seul dans ce voyage.

C'est bizarre comment vous dites toujours que vous oubliez votre vie avant d'avoir des enfants, mais si vous avez déjà eu un enfant diagnostiqué avec quelque chose, c'est comme si vous oubliez votre vie avant le diagnostic. Ces premiers mois ont été flous. Essayer de le comprendre, quelle était notre prochaine étape, les émotions devenaient folles. Mais c'était presque un soulagement de pouvoir y mettre un nom ou de ne pas devenir fou parce que je savais que quelque chose n'allait pas.

Patrick a 2 ans et demi maintenant et va très bien! Il progresse à son rythme. Nous avons été très chanceux qu'il n'ait pas eu beaucoup de problèmes de santé. Il souffre principalement de retards physiques et cognitifs. Il suit une physiothérapie et une ergothérapie chaque semaine. Son professeur vient également une fois par semaine travailler avec lui et chanter des chansons qu'il adore !!! Il peut s'asseoir seul, il peut tenir sa tasse de thé tout seul, il ADORE son iPad et l'utilise pour l'aider à faire des choix. Il adore sa grande soeur Avery (10) et son petit frère Jameson (6 mois). Il rit et babille avec eux toute la journée. Il adore jouer avec son papa, surtout quand il le balance de haut en bas.

Il n'y a pas un jour qui ne passe que je ne suis pas reconnaissant à Patrick (ou à nos 2 autres enfants). Chacun d'eux nous apprend quelque chose de différent. Patrick nous a appris à ralentir et à célébrer les petites choses de la vie. Que ce soit le fait qu'il ait finalement pris un jouet après avoir essayé pendant des mois ou quand vous le voyez enfin apprécier quelque chose, comme une chanson, et cela lui fait un grand sourire :) Nous sommes excités et nous les célébrons tous !!!

C'est un petit garçon chanceux à cause de l'amour et du soutien qui l'entourent !!