Tommy

Après une grossesse normale, Tommy est né 15 jours plus tôt le 8/2/009. Aucun problème à la naissance mais Tommy était incapable d'allaiter, il ne montrait simplement aucun signe de force pour téter mais si vous lui donniez le biberon, il allait bien.

Nous sommes rentrés de l'hôpital et j'ai exprimé du lait pour Tommy en espérant qu'il développerait la compétence, mais il ne l'a jamais fait. À trois mois, nous avons vu le pédiatre car Tommy tenait toujours ses mains en position de poing et ses pouces ne sortaient jamais. Bien qu'il soit préoccupé, il a dit que ce n'était qu'une moyenne du moment où ils arrêtaient de faire cela et que Tommy est à la fin de l'échelle.Lorsque Tommy avait environ neuf mois, nous avons commencé à nous inquiéter vraiment parce qu'il ne faisait pas les choses que les autres enfants de son âge faisaient. Faire. Il détestait être sur le ventre et quand je le mettais dans cette position, il pleurait et se retournait tout de suite, il ne montrait aucun intérêt à avoir des jouets. Lorsque nous mettions Tommy en position assise après quelques minutes, il tombait en avant, alors nous l'avons emmené chez un ostéopathe. Elle a expliqué que sa colonne vertébrale n'avait pas encore changé de forme, passant d'un bébé à un enfant en bas âge en raison du manque de temps sur le ventre. Après quelques mois de traitements, Tommy a pu s'asseoir seul pendant de longues périodes

En juin 2010, après une longue attente et de nombreux tests, Tommy a reçu un diagnostic de PKS, les résultats de son analyse FISH sont: Nuc ish 12p13 (ETV6x4) [6] / (ETV6x2) [94]

D'après ce que nous comprenons, les résultats montrent que 6% des cellules testées ont le chromosome supplémentaire 12. À l'âge de 17 mois, Tommy a pu se mettre en position assise, c'était très excitant de le voir assis dans le lit en jouant tout seul. avec ses jouets. À 18 mois, Tommy a commencé à ramper en commando et il bloquait ses jambes droites lorsque vous essayiez de le mettre à terre. En l'espace de quelques semaines, Tommy était debout et rampait comme les autres enfants, il était si rapide avant que nous ne le sachions, il était à l'autre bout de la maison. Maintenant à l'âge de 2 ans, Tommy peut marcher en se tenant la main sur de longues distances mais seulement à courte distance d'une seule main, il navigue autour de son lit et des meubles, fait du tricycle et peut manger la plupart des choses. Bien que son discours soit limité, disant des mots comme maman, papa, voiture, bye bye (et vagues), nous restons convaincus que cela s'améliorera avec le temps.

Tommy est un enfant sympathique très adorable qui aime rire et se faire chatouiller. Il a commencé à utiliser des clés pour la communication comme - finir, plus, nourriture et boisson. Tommy a toujours un grand sourire et adore se faire câliner. Chaque jour, nous pouvons voir des améliorations

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