Torsten

Torsten est née en juin 2012, après une grossesse essentiellement normale. Il est venu quelques semaines plus tôt, via une césarienne d'urgence, en raison de quelques soucis mineurs, mais était par ailleurs un bébé en très bonne santé. Lors de son examen de 4 jours, le médecin a remarqué une fossette sacrée profonde à la base de son dos et nous a envoyé pour une échographie. Les résultats n'ont pas été concluants et nous avons été référés pour une IRM à 6 mois. Ces six premiers mois ont été merveilleux et nous n'avions aucune idée qu'il y aurait des problèmes de santé ou de développement à l'avenir.

Les résultats de son IRM à 6 mois ont montré que Torsten avait une moelle épinière attachée. Bien que grave pour nous, on nous a assuré que c'était une procédure assez simple pour le neurochirurgien, et qu'il ne lui faudrait que quelques semaines pour guérir complètement. Elle avait raison - l'opération s'est bien déroulée et Torsten a guéri rapidement et est resté heureux tout au long de son séjour à l'hôpital et de sa convalescence à domicile. À peu près au même moment, il a également subi une intervention chirurgicale des deux yeux pour un strabisme, un séjour à l'hôpital pour ce qu'on nous a dit être des «secousses musculaires involontaires» (nous pensons maintenant qu'il s'agissait de convulsions) et une opération à la bouche pour une problèmes de langue / alimentation.
Mis à part ses problèmes de santé pour la plupart mineurs, Torsten prenait du retard sur le plan du développement et l'écart se creusait au fil du mois. Nous l'avons mis en ergothérapie, orthophonie et physiothérapie, ce qui se poursuit encore aujourd'hui. Nous avons rencontré des généticiens et on nous a dit qu'il était juste un peu en retard, mais qu'il rattraperait son retard. Ils ont dit que tous les problèmes médicaux étaient une coïncidence et très probablement sans rapport. Alors que nous regardions notre gentil garçon tomber plus loin derrière, nous n'avons pas été convaincus et avons recherché un troisième généticien, qui serait plus agressif dans leurs tests. Bien qu'elle pensait initialement que Torsten avait un autre syndrome, au deuxième test, elle a bien compris et nous avons finalement obtenu le diagnostic de PKS en février 2015.
Le diagnostic de Torsten était plus un soulagement qu'autre chose. Depuis ce jour, nous sommes devenus liés à un merveilleux réseau de familles PKS (ils sont maintenant notre famille élargie!), Avons beaucoup appris sur les traits communs de nos enfants, avons ajouté des médecins formidables et bien informés à notre réseau, et sont mieux armés pour savoir comment offrir à notre fils les meilleurs soins disponibles.
Torsten est le trésor le plus heureux, le plus attentionné, le plus généreux, le plus aimant, le plus souriant, le plus amusant, le plus espiègle, l'adorable et le plus douillet d'un enfant. Il commence à peine à parler, marche (et commence à courir!), Mange comme un cheval et gagne absolument le cœur de tous ceux qu'il rencontre. Il est l'animal de compagnie de l'enseignant et la lumière dans nos vies. Il a un petit frère et une petite sœur qui l'adorent également. Tous les trois commencent à peine leur aventure ensemble, mais sont sûrs d'avoir plus d'histoires à partager dans les années à venir!
Si vous souhaitez suivre Torsten, vous pouvez visiter son blog à l' adresse: http://littlemistert.blogspot.com/

Natasha (maman de Torsten)