Zoey

Zoey est née en février 2012. Elle avait un mois d'avance et a passé une semaine à l'USIN pour l'aider à coordonner son alimentation, sa succion et sa respiration. Zoey avait plusieurs anomalies physiques qui concernaient les médecins: un front bulbeux, un doigt légèrement déformé, un petit doigt accessoire sur un autre doigt, des colorations inhabituelles de la peau et une fossette sacrum. Nous avons rencontré la généticienne qui a indiqué qu'elle n'avait pas de syndrome évident, mais il voulait faire un test chromosomique pour écarter d'autres syndromes. Le généticien nous a appelés deux mois plus tard et nous a demandé de venir pour les résultats. Elle nous semblait normale, nous ne nous sommes donc pas précipités pour prendre rendez-vous. Un mois plus tard, nous sommes partis en vacances et à notre retour, nous avons remarqué que ses yeux bougeaient d'une manière étrange, ce qui s'est avéré être un nystagmus. Nous avons ensuite rencontré la généticienne et avons découvert son PKS.

Zoey semble avoir une version quelque peu légère du syndrome. Outre les éléments physiques mentionnés ci-dessus, elle a une certaine défensive buccale, des mouvements auto-apaisants / stimulants et des retards de développement, mais pas encore de problèmes majeurs. Elle s'est assise seule pour la première fois à 9 mois, a mangé de la nourriture pour bébé pour la première fois à 12 mois, a commencé à ramper à 13 mois et s'est mise à un stand à 15 mois. Zoey a maintenant environ 20 mois. Elle n'est pas encore seule, ne marche pas ou ne parle pas encore, mais nous avons toutes les raisons de nous attendre à ce qu'elle finisse par le faire. Elle adore les couvertures douces, les livres et les vidéos de Baby Einstein. Nous la voyons apprendre et grandir, mais les changements arrivent lentement. Nous ne savons pas à quoi nous attendre ni quand nous y attendre. Nous avons appris à prêter attention aux détails et à célébrer les changements positifs, aussi petits soient-ils. Elle a le sourire le plus merveilleux qui illumine une pièce. C'est un cadeau que nous recevons chaque jour.


Meilleures salutations,

-Stephanie