Ava
Notre petite fille chérie est née en janvier de cette année, un jour après sa date d'accouchement. La grossesse de ma femme s'était déroulée sans incident, toutes les analyses montrant des signes normaux et, à part un gonflement tardif de la grossesse, il n'y avait eu aucune raison de s'alarmer. Ava est née le 22 janvier 2010 vers 4 heures du matin par une section d'urgence C à l'hôpital Middlemore à Auckland en Nouvelle-Zélande. Erin ma femme était en travail depuis environ 40 heures et ses contractions n'étaient jamais devenues assez fortes pour accoucher naturellement, alors nous avons décidé qu'une césarienne était la meilleure option.
Ava était un 9 lb 12 oz inattendu à la naissance. Elle avait initialement un faible score Apgar (5 @ 1m) mais cela s'est rapidement élevé (8 @ 3m). Ava avait l'air assez battue à la naissance, ce que nous avons attribué au long travail (Erin avait poussé au point que je pouvais voir le haut de la tête d'Ava avant qu'ils ne décident qu'elle n'irait pas plus loin) elle était mignonne mais avec des joues potelées et un nez boutonné. Ses cheveux étaient inhabituellement longs et bouclés et presque tous manquants sur les côtés et à l'arrière de sa tête, ce qui lui donna plus tard un look comique de «Crusty the Clown». La sage-femme a supposé que les cheveux avaient «déteint» en raison d'un fort engagement dans le canal de naissance.
Nous avons eu une frayeur précoce avec un rythme respiratoire "haletant" et elle a passé quelques heures à l'USIN, mais cela a semblé se dérouler assez rapidement et nous avons été transférés quelques jours plus tard dans une unité de soins post-accouchement locale. Là, une certaine inquiétude a été exprimée au sujet de son pied gauche qui a été écarté d'un côté probablement en raison d'un espace restreint dans l'utérus. La pédiatre traitante a également fait des commentaires sur ses yeux largement espacés, son front haut et ses oreilles basses, mais pas au point que nous en ayons remarqué ou que nous soyons inquiets.
Au cours des semaines suivantes, Ava a bien progressé en prenant du poids et en allaitant comme une championne. Je pense que c'était de la fin février au début mars que nous avions un rendez-vous de suivi avec Ped pour vérifier son pied, je me souviens du jour parce que la circulation était folle, et je me suis retrouvé coincé dans la ville et n'ai pas pu rejoindre Erin pour le consultation. Plus tard dans la journée, n'ayant pas eu de nouvelles d'Erin mais en supposant que tout s'était bien passé, j'ai appelé Erin du travail par vidéo pour voir comment les choses se passaient et je pouvais immédiatement dire que quelque chose n'allait pas. Le pédiatre avait dit à Erin qu'il pensait qu'Ava avait un trouble chromosomique et que nous devions faire des tests. Nos cœurs se sont serrés, je pense surtout parce que nous soupçonnions déjà que quelque chose n'allait pas - Erin avait commenté qu'elle ne «ressemblait» pas aux autres bébés de son groupe de café prénatal. Quelques jours plus tard, nous avons eu le sang prélevé et envoyé pour des tests et l'attente a commencé. Pendant ce temps, nous avons cherché sur le net des idées sur ce que nous avions pu faire, ironiquement, le premier site qu'Erin a trouvé était PKS kids et même si c'était un choc, elle a commenté que tous les enfants avaient l'air heureux.
Je pense que nous sommes presque devenus un peu fous en attendant ces résultats, mais finalement un jour au travail, le téléphone a sonné et Erin, à travers des larmes heureuses, a annoncé qu'ils étaient revenus négatifs et que les chromosomes d'Ava étaient normaux. Nous étions très heureux et avons estimé que si nous devions subir une intervention chirurgicale pour corriger son pied, ce n'était pas un problème. Mais quelques semaines plus tard, nous avons tous les deux commenté que nous ne pensions pas que sa vue se développait et que l'inquiétude a recommencé à grandir, notre pédiatre par le biais du système de santé publique nous a pris rendez-vous avec un ophtalmologiste et quelques semaines plus tard, nous avons eu un examen de la vue qui a révélé que tout était normal, le problème devait se situer entre l'œil et le cerveau.
Entre-temps, nous avions engagé un pédiatre privé juste pour nous donner une autre opinion et ils semblaient penser que le problème était toujours lié aux chromosomes. Un ensemble différent de testicules chromosomiques à base de sang a été commandé et plus de sang ont été repris afin d'attendre à nouveau.
Quelques jours plus tard, notre pédiatre public nous a envoyé un e-mail et nous a demandé si nous pouvions envoyer des photos d'Ava et il les transmettrait à un ami du laboratoire d'Auckland Genetics, nous l'avons fait et il a appelé quelques jours plus tard pour nous demander de venir et le voir ce vendredi. Il a dit que son calendrier était plein mais qu'il nous verrait spécialement après les heures. À ce stade, nous avons quelque chose de nouveau et cela n'allait probablement pas être une bonne nouvelle.
Donc, le vendredi 28 mai 2010, un pédiatre, les larmes aux yeux, nous a dit que notre petite fille était atteinte du syndrome de Pallister Killian. Nous découvrons immédiatement après avoir vu le site pour enfants de PKS de quoi il parlait et même s'il était incroyablement difficile d'entendre, nous avons immédiatement pensé aux visages heureux que nous avions vus. Nous avons la chance que, bien qu'Ava partage de nombreuses caractéristiques d'un enfant PKS, nous avons été jusqu'à présent épargnés par les complications majeures des organes.
Les trois derniers jours ont été durs avec beaucoup de larmes mais Ava est une super petite fille avec un sourire qui fait fondre votre cœur et un rire gargouillis qui, je soupçonne, est à la base d'une personnalité espiègle. Elle a maintenant un peu plus de 4 mois et j'ai l'impression que nous sommes à nouveau au premier jour, sauf que maintenant nous savons à quoi nous devons faire face et pouvons faire un plan pour aller de l'avant.