Ela

Ela est née le 7 février 2007, 6 jours de retard. Son score Apgar était de 9/10/10. C'était un bébé parfaitement normal, heureux et en bonne santé, elle a été allaité pendant 16 mois. Ce n'est qu'à 8 ou 9 mois que j'ai réalisé que quelque chose n'allait pas avec ma petite fille. Tous les autres enfants se tenaient debout et essayaient déjà de faire leurs premiers pas, tandis qu'Ela était incapable de s'asseoir. La pédiatre du développement nous a dit qu'elle était hypotonique. La cause de l'hypotonie était inconnue. Nous avons commencé à visiter la neurophysiothérapie. Ela a pu s'asseoir sans surveillance à 12 mois, elle a commencé à ramper à 15 ans, s'est levée à 16 ans et a commencé à marcher à près de 23 mois. Comme cela semblait si tard à l'époque, nous réalisons maintenant à quel point nous avons été chanceux, compte tenu des autres enfants de PKS. Pendant ce temps, nous avons commencé à aller voir un neurologue, parce qu'Ela avait beaucoup d'autres problèmes de développement, elle ne parlait pas, elle ne comprenait pas les instructions que nous lui donnions, elle n'était pas intéressée par les mêmes jouets que les autres enfants, elle avait aussi du mal temps sauf les aliments solides. Nous avons été hospitalisés plusieurs fois, avons fait toutes sortes de tests et d'examens, y compris l'EEG, l'IRM de sa tête et des tests génétiques.

Cela a été une année difficile pour nous et pour Ela, nous avons attendu presque un an pour les tests génétiques et nous les avons reçus le 24 décembre 2009, et ils étaient normaux. Un grand poids a été soulevé de nos épaules, comme je l'ai dit, ce doit être le Père Noël qui nous a envoyé la bonne nouvelle, même si nous n'avons toujours pas eu la réponse à ce qui n'allait pas avec notre fille.

Ce n'est que quelques jours plus tard qu'elle a commencé à avoir des convulsions, des spasmes. Nous sommes retournés voir son neurologue, nous avons fait un autre EEG et le résultat a été l'épilepsie. Une de mes plus grandes peurs s'est réalisée et a affecté ma petite fille, ma vie est devenue comme un cauchemar, les spasmes se produisaient tous les soirs quand elle se réveillait. En avril, alors que nous avons été hospitalisés au service de neurologie de l'hôpital pédiatrique à cause de ses convulsions, le deuxième généticien est venu la voir. Après nous avoir parlé et examiné Ela, elle a pris sa salive pour l'ADN. Un mois plus tard, elle m'a appelé pour me dire que ma petite fille avait un trouble chromosomique extrêmement rare appelé syndrome de Pallister Killian, qui touche moins de 300 personnes dans le monde. Apparemment, Ela est la seule enfant en Slovénie avec PKS. Aussi choquant que cela ait été au début, nous nous sentons maintenant de plus en plus soulagés d'avoir obtenu la réponse à notre question.

Cela fait maintenant presque 10 mois après le début des crises et nous n'avons toujours pas trouvé le bon remède pour elles, elle les a 6 nuits par semaine. Mais nous avons bon espoir. Nous croyons. Et surtout, nous trouvons le soutien dans notre nouvelle famille, la famille PKS. Nous n'avons rencontré personne d'autre qui est affecté par le PKS en personne, mais nous savons que nous pouvons nous tourner vers nos mamans PKS pour obtenir des réponses que nous pourrions avoir.

Avoir un enfant avec des besoins spéciaux… c'est quelque chose qui ne peut pas être expliqué. C'est l'une des choses les plus difficiles que la vie puisse nous donner. Mais une chose est sûre, Ela est la fille la plus heureuse du monde, elle a tellement de gens autour d'elle qui l'aiment plus que la vie. Les enfants ayant des besoins spéciaux ont besoin de beaucoup d'amour, mais ils nous rendent beaucoup plus d'amour. La chose la plus effrayante dans tout cela, c'est l'avenir. Bien que nous essayions de ne pas trop y penser, cela nous envahit parfois. C'est l'incertitude qui est la plus effrayante, comment va-t-elle évoluer, combien pourra-t-elle apprendre, à quel point elle sera dépendante de nous. Mais je suis certain d'une chose, avec tout l'amour que nous avons pour elle, nous pouvons tout surmonter. Rien n'est impossible, les étoiles pour elle ne sont pas hors de portée, elle va juste atteindre celles qui sont placées un peu plus bas dans le ciel. Et elle fera de grandes choses, elle va nous en apprendre plus sur la vie et l'amour, tout le monde peut l'imaginer.