Una

Una est né mon deuxième enfant. Nous n'avons subi aucun test génétique pour l'une ou l'autre des grossesses. C'était une grossesse normale, mis à part le fait qu'à une échographie de niveau 2 de 20 semaines, un "point lumineux" a été détecté. On m'a dit que cela double le risque de trisomie 21 parce que 5% des bébés normaux présentent cette constatation et 10% des Downs le feront. Pour moi, une augmentation de 5% à la fin de la journée ne m'a pas décidé à procéder à des tests génétiques. J'avais 34 ans (pour accoucher à 35 ans) et j'ai déjà mis au monde un enfant en bonne santé. Il n'y a pas d'incidents familiaux à craindre. Pour vous dire la vérité, j'avais assez peur et je ne sais pas ce que j'aurais fait s'il y avait eu des résultats positifs. J'ai donc détourné la tête de la possibilité. Quand elle est née, je savais juste qu'il y avait quelque chose. Les médecins et les infirmières n'étaient pas sur la même longueur d'onde avec moi, ils pensaient qu'elle allait bien. Lors du rendez-vous d'une semaine d'Una, j'ai expliqué mes préoccupations à notre pédiatre. J'ai souligné l'arête de son nez, je pensais que ses yeux étaient de tailles différentes et bien sûr, il y avait le motif de cheveux fou (qui, je pourrais noter, que les médecins des hôpitaux ont convenu était tout à fait différent). Elle n'a pas vraiment établi de contact visuel. Il a dit que ces choses en elles-mêmes ne sont pas à craindre, mais quand vous commencez à voir quelques petites choses ensemble, eh bien, elles pourraient faire partie de quelque chose, comme quelque chose de chromosomique. Il n'était pas convaincu qu'il se passait vraiment quelque chose, mais il a vu ma raison d'être inquiet. Il a suggéré d'attendre le rendez-vous du mois prochain pour "voir si elle grandit en elle-même" parce qu'elle était encore nouvelle, ou pour simplement aller de l'avant et faire des tests maintenant, prendre rendez-vous avec un généticien. J'ai pensé "pourquoi attendre?"
Le docteur en génétique / métabolisme que nous avons vu, et un de ses associés, a pris des mesures et noté les résultats. "long philtrum", "narines évasées", "pont du nez". Il y avait du sang prélevé. Una avait 2 semaines.
Un mois plus tard, je suis revenu pour entendre parler du syndrome de Pallister-Killian. Ils ont dit que les tests sanguins dans ce syndrome particulier n'étaient pas toujours concluants (bien qu'ils aient été positifs pour PKS, 4%) et qu'elle a donc subi une biopsie cutanée. Il y avait 48 cellules sur 50 à partir desquelles la PKS a été détectée.
Nous avons commencé une intervention précoce à 3 mois. Ma ville n'a pas un personnel de l'assurance-emploi très solide. Elle avait OT chaque semaine. Pour 2 villes, l'IE n'avait qu'un seul PT, que nous avons dû attendre jusqu'à ce qu'elle ait 2 1/2 pour voir. SLP, nous avons vu deux personnes brièvement et elles ont toutes les deux quitté l'IE. Nous avons vu 2 merveilleux spécialistes de la vision à travers l'IE. Nous avons la chance de vivre près de l'école Perkins pour les malvoyants, donc en plus de voir les TVI de Perkins, nous avons rejoint le groupe des tout-petits. Je ne peux pas dire assez de remarques positives sur toute cette expérience.
Aujourd'hui, Una a 4 1/4. Elle va à l'école 5 heures par jour dans notre ville et reçoit ses thérapies. Elle peut s'auto-alimenter avec des amuse-gueules Elle peut s'asseoir, se pousser en position quadratique et s'asseoir à genoux. Avec du soutien, elle peut se tenir debout, même faire quelques pas avec une assistance maximale. Je pense qu'elle n'est pas très loin d'un crawl, nous y travaillons. Sa progression est très lente, mais elle fait de petites progressions. Elle joue beaucoup de voix mais pas de mots. Elle est une fille heureuse et touche tout le monde autour d'elle. Elle est adorable. Elle est contente (à un point où cela rend la motivation difficile). Elle ne montre pas beaucoup de cohérence, ce qui est frustrant pour ses parents et déroutant pour ses professeurs.
Elle éclate parfois de rire et nous ne savons pas pourquoi, et ne nous soucions pas pourquoi.
Depuis, j'ai eu un autre enfant, en bonne santé, extrêmement interactif et tellement social. Il lui prend parfois son gobelet et elle se bat pour cela, ce qui est extrêmement satisfaisant pour nous de voir. Mais parfois, il l'aide simplement si elle laisse tomber le sien ou essaie de la nourrir. Je pense que la relation est excellente pour elle. Pour tous, vraiment.