William

Je m'appelle William, j'ai 3 ans et 6 mois. Je vis dans le Leicestershire en Angleterre.
Je vis avec ma maman et mon papa, ainsi que mon grand frère et ma sœur, Jack et Megan. J'ai reçu un diagnostic de PKS à l'âge de 2 ans. Quand je suis né, mes symptômes comprenaient: des caractéristiques dysmorphiques, une hypotonie, des testicules bilatéraux non descendus, une mauvaise alimentation, des cheveux clairsemés, une fente palatine sous-muqueuse et une luette bifide, une hypoplasie du nerf optique et des problèmes de déglutition!

À l'heure actuelle, mes principaux problèmes sont un faible tonus musculaire, une déficience visuelle et auditive, l'épilepsie et une prise de poids insuffisante.
J'étais néant par voie orale pendant un certain temps quand je suis né et j'avais une sonde nasogastrique pour me nourrir. Nous avons réussi à nous débarrasser du tube après beaucoup de travail avec mes parents et SALT; depuis l'âge de 7 mois, j'ai été complètement nourri par voie orale, ce qui a été une énorme réussite:) Ma prise de poids n'a pas été aussi bonne ces derniers temps et j'attends d'aller à l'hôpital pour avoir du PEG. Tant que mon hirondelle reste sans danger, je peux encore manger pendant la journée et avoir une alimentation pendant la nuit pour me recharger. J'adore le poulet korma et le pud au chocolat, donc j'en suis très heureux!

Au fil des ans, j'ai eu quelques opérations. J'avais un œillet inséré dans mon oreille gauche (ils ne pouvaient pas en mettre un dans mon oreille droite car le canal était trop petit) et j'ai eu une op pour faire descendre mes testicules. J'ai beaucoup de médecins et de thérapeutes impliqués dans mes soins et je vais également dans une merveilleuse crèche deux fois par semaine que j'apprécie vraiment. Mes activités préférées sont de m'allonger sur le sol, de rouler et de faire beaucoup de sons amusants! J'ADORE AUSSI LES LUMIÈRES, donc passer du temps dans la salle sensorielle est très amusant. J'adore quand les gens me chantent et me lisent des histoires, je participe à ma manière!
Mon tonus musculaire est faible et je suis toujours incapable de tenir ma tête sans soutien, mais je deviens plus fort, lentement mais sûrement. Mon épilepsie n'est pas très bien contrôlée à la minute malgré mes médicaments. Je peux commencer le régime cétogène une fois la cheville terminée. J'ai principalement des secousses myocloniques mais récemment j'ai eu des crises au réveil qui me font rouler les yeux et me raidir. Ils durent quelques minutes et cela m'énerve. Mes documents m'aident avec cela.

Maman et papa disent que je suis leur petit soldat et ils m'aiment beaucoup comme toute ma famille et mes amis. Ils disent que mon sourire fait leur journée alors je leur en donne beaucoup et quand je ris tout le monde rit avec moi! Je suis le seul enfant à avoir des problèmes particuliers au sein de ma famille et de mes amis et je leur apporte tant de joie et un sentiment difficile à expliquer. Ma mère dit que tout le monde autour de moi est si heureux de m'avoir dans sa vie et que j'y apporte quelque chose de spécial.
C'EST PARCE QUE WILLIAM EST UN XXX SPÉCIAL

Ma mère et mon père trouvent que le site Web de PKS Kids est une source d'informations inestimable et un bon support pour en savoir plus sur mon état.