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Le syndrome de la mosaïque de Pallister-Killian ou PKS est une anomalie chromosomique lorsqu'une tétrasomie du bras court du chromosome 12 (12p) se produit sans raison connue.

PKS présente les caractéristiques suivantes:

  • faible tonus musculaire

  • traits du visage communs au front haut du syndrome, large pont nasal, grand espace entre les yeux

  • cheveux clairsemés à la naissance

  • palais haut et arqué

  • hypopigmentation

  • mamelons supplémentaires

  • retards cognitifs et développementaux. Bien que la plupart des enfants PKS aient ces retards, de nombreux enfants ne sont que légèrement handicapés.

  • hernies diaphragmatiques

PKS se produit de manière aléatoire et sans raison connue. On pense qu'il y a moins de 500 cas diagnostiqués de PKS dans le monde, cependant, les médecins de l'hôpital pour enfants de Philadelphie pensent que l'incidence de PKS est beaucoup plus élevée! Ils estiment qu'il peut y avoir jusqu'à 2 000 cas aux États-Unis seulement. Alors pourquoi ces chiffres ne sont-ils pas reflétés? Il est probable qu'il y ait autant de cas, mais ils ne sont pas diagnostiqués. La principale cause de ces cas non diagnostiqués est la méthode de test. La PKS peut être diagnostiquée in utero par amniocentèse, bien que parfois, même cela ait produit un faux négatif.

Après la naissance, le diagnostic est mieux fait par un frottis buccal ou une biopsie cutanée. Les nouveaux tests sanguins peuvent être très précis. Les cellules sanguines du corps se régénèrent rapidement et les cellules de la mosaïque quittent la circulation sanguine au bout de quelques jours, établissant un diagnostic par analyse sanguine non concluant ou faussement négatif. Demandez un frottis buccal si vous avez des raisons de croire que votre enfant peut avoir les traits d'un syndrome.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

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PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

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